Euroopa Referentsvõrgustikud
Euroopa Referentsvõrgustike (European Reference Networks) eesmärk on hõlbustada nende patsientide juurdepääsu diagnoosimisele ja ravile, kelle meditsiiniline seisund nõuab spetsiifilisi teadmisi või ressursse. Samuti hoolitsevad Euroopa Referentsvõrgustikud selle eest, et saadav teenus oleks kvaliteetne, kättesaadav ja kulutõhus. Võrgustikud tegelevad haruldaste haigustega seotud meditsiinivaldkondadega, kus eksperte on vähe. Euroopa Referentsvõrgustikud on ka meditsiinilise väljaõppe, teadusuuringute, teabe jagamise ja hindamise teabekeskused, aidates erinevatel Euroopa Liidu (EL) riikide erialaspetsialistel ja nende keskustel jagada oma teadmisi uusimatest teaduslikest ravivõimalustest haruldaste haiguste ravis.
Alates 1. märtsist 2017 alustas tööd 24 esimest Euroopa referentstugivõrgustikku. Kokku ühendavad need enam kui 900 ülispetsialiseeritud tervishoiuüksust rohkem kui 300 haiglat 26 liikmesriigis. Võrgustikuga ühinemine on vabatahtlik. Eestist kuulub Tartu Ülikooli Kliinikum haruldaste endokriinhaiguste (Endo-ERN) ja luuhaiguste (ERN BOND) võrgustikku ja Ida-Tallinna Keskhaigla haruldaste silmahaiguste (ERN EYE) võrgustikku. Uus võrgustik pakub võimalust teha koostööd mitmesugustel teemadel luuhaigustest verehaigusteni, laste vähktõvest immuunpuudulikkuseni. Selline kõrgetasemeline oskusteave toob igal aastal kasu tuhandetele patsientidele, kes põevad haigusi, mille ravimisel on vaja keskenduda väga kitsale meditsiinivaldkonnale.
Haruldaste haigustega tegelemine Eestis
2008. aastal võttis Eesti valitsus vastu Rahvastiku Tervise Arengukava 2009–2020 (edaspidi ERTA). ERTA 2009–2020 annab soovitusi ja suuniseid selle kohta, kuidas edendada tervishoidu ja kirjeldab tegevusi, et seda saavutada, sh haruldaste haiguste osas. Haruldaste haiguste diagnoosimine, ravi ja teadustöö on koondunud peamiselt Tartu Ülikooli, kus arstide koolitamiseks kasutatakse Tartu Ülikooli Kliinikumi (edaspidi TÜK) ressursse. Tartu Ülikooli Kliinikumi Harvikhaiguste kompetentsikeskuse kodulehe leiab siit. Eestis ei ole ühtegi ambulatoorset kliinikut, mis oleks täielikult spetsialiseerunud haruldastele haigustele. Olemas on kaks geneetikakeskust, üks Tallinnas ja teine Tartus, mis tegelevad haruldaste haiguste diagnoosimisega ja kuhu patsiendid üle Eesti suunatakse.
Eestil puudub haruldaste haiguste riiklik register ning seda pole teadolevalt planeeritud ka luua. Meil on Eesti Tervise Infosüsteem, kuhu vajalik informatsioon koondatakse (uuringud, diagnoosid, ravimid jne) ja TÜK-i geneetikakeskuse andmebaas. Infot haruldaste haiguste kohta saab 2004. aastast Orphaneti kaudu ning 2011. aastal lõi Eesti Orphaneti meeskond avaliku portaali, kust leiab infot haruldaste haiguste ja harva kasutatavate ravimite kohta. Orphaneti eesmärk on panustada haruldaste haiguste diagnoosimise ja patsientide ravimise edendamisse.
Orphaneti organisatsiooni kodulehelt saab vastused näiteks järgnevatele küsimustele: mis on haruldane haigus? Kui palju haruldasi haiguseid on olemas? Missugune on haruldaste haiguste päritolu ja omadused? Lisaks saab vastused teistele haruldasi haigusi puudutavatele küsimustele ning samuti leiab ekspertide koostatud informatiivseid viiteid spetsialiseerunud kliinikutele, patsientide ühingutele ja teemakohastele internetilehekülgedele. Orphaneti andmebaasi kodulehe leiab siit.
Eesti senised saavutused:
- Tartu Ülikooli Kliinikum vastab EUCERD-i (European Union Committee of Experts on Rare Diseases) kriteeriumitele.
- 12. veebruaril 2015 andis Euroopa Vähiinstituutide Organisatsioon (Organisation of European Cancer Institutes, OECI) Tartu Ülikooli Kliinikumile akrediteerimistunnistuse, mis kinnitab, et Tartu Ülikooli Kliinikum vastab vähiravi ja teadustöö tulemustele ja on aktsepteeritud kliinilise vähikeskusena.
- Tartu Ülikooli Kliinikumi koolituskeskus korraldab arstidele kaks kuni kolm haruldastele haigustele pühendatud koolitust aastas.
- Eesti meeskonnad on osalenud/osalevad FP7 haruldaste haigustega seotud projektides.
