Vastsündinute sõeluuring
Alates 01.01.2026 lisandus olemasolevasse vastsündinute sõeluuringu programmi tsüstilise fibroosi tuvastamine. Vastsündinute sõeluuringu programmi viib läbi TÜ Kliinikumi geneetika ja personaalmeditsiini kliiniku ainevahetushaiguste labor. Nüüd pakutakse kõigile Eesti vastsündinuile sõeluuringut 23 erineva kaasasündinud haiguse suhtes. Kõikide analüüside teostamiseks kasutatakse vastsündinutelt kogutud viit vereplekki, mis edastatakse TÜ Kliinikumi geneetika ja personaalmeditsiini kliinikusse (GPMK).
Igale vastsündinule sõeluuringu raames tehtud tsüstilise fibroosi uuringu eest tasub Tervisekassa "Immuunofluorestsentsuuringu" koodiga 66711 x 1.
Tsüstilise fibroosi testimise käigus määratakse esmalt IRT (immunoreaktiivne trüpsinogeen) tase immunofluoresents meetodil. Kui IRT tase on kõrge, määratakse PAP (pankreatiidiga assotsieeruv proteiin) tase immunofluoresents meetodil. Kõrge PAP taseme korral tehakse DNA analüüs CFTR geeni muutuste suhtes NGS meetodil.
Kui CFTR geenis leitakse üks või kaks haigusseoselist muutust, teavitab TÜ Kliinikumi geneetika ja personaalmeditsiini kliinik lapsevanemat/hooldajat positiivsest leiust ja kutsub võimalusel mõlemad vanemad või hooldaja koos lapsega GPMK-sse (Tallinnas või Tartus). Seejärel suunab GPMK arst lapse Tallinna Lastehaiglasse või TÜK Lastekliinikusse higikloriidide määramisele.
Lastearsti tegevused sõeluuringu alla ei kuulu, sh higikloriidide määramine. Higikloriidide määramine kodeeritakse lastearsti poolt eraldi koodiga 66148 "Kloriidi määramine higis kulonomeetrilise tiitrimise meetodil" ja on lubatud ainult piirkondlikus haiglas tsüstilise fibroosi kahtluse korral.
Vastsündinute sõeluuringu raames teostatud uuringud lisatakse reeglina lapse arvele. Alates 01.01.2026 on kasutusel 4 erinevat TTL koodi vastsündinute sõeluuringu programmi raames 23 erineva haiguse analüüside kodeerimiseks:
| TTL kood | Teenuse nimetus | Sihtmärk | LOINC |
|---|---|---|---|
| 66706 | Sõeluuringud, hormoonuuringud, haigustekitajate uuringud immuunmeetodil | Kilpnääret stimuleeriv hormoon e türeotropiin | 129575-8 |
| 66147 | Aminohapete ja atsüülkarnitiinide kvantitatiivne määramine kuivatatud vereplekist tandem-MS-meetodil | Aminohapete ja karnitiinide määramine ning galaktoseemia | L-3301; 33288-2 |
| 66647 | SMN1 geeni homosügootse deletsiooni määramine kuivatatud vereplekist real-time-PCR-meetodil | Spinaalne lihasatroofia | 92004-1 |
| 66711 | Immunofluorestsentsuuring* | Tsüstiline fibroos | 46769-6 |
* Teenuskoodi 66711 kasutatakse arvel ühe korra lapse kohta. Kuna teenuskood 66711 katab CFTR geeni mutatsiooni analüüsimise, ei ole lubatud enam lisaks kodeerida teenuskoodi 66618 "Mutatsioonianalüüs sekveneerimisega"