Study: Personalised Breast Cancer Screening
From September to November 2025, the first thousand women at the age 40 have the chance to participate in the Personalized Breast Cancer Screening Feasibility Study, which is based on personal genetic risk factors. This is the first study of its kind in Estonia.
Nation-wide breast cancer screening is available to women in Estonia starting from 50 years of age. Now, Estonian Cancer Network, Estonian Health Insurance Fund, University of Tartu and Tartu University Hospital are hoping to make the breast cancer screening smarter and available to younger women who have moderately increased risk of breast cancer.
Therefore, in Autumn of 2025, for the first time in Estonia, a PRS-study is activated. The purpose of the study is to analyze the feasibility of a genetic test that assesses polygenic risk of breast cancer and related counselling services in Estonia. If the study is successful, personalized breast cancer screening could become a nation-wide service for all 40-year old women in Estonia already in 2026, thus preventing more cases of breast cancer or detecting it in early stages.
If you receive the invitation to participate in the study, please do!
The test assesses your personal genetic predisposition to breast cancer. Based on this, recommendations are made on how mammographic breast cancer screening should be implemented and at what age.
Your participation matters and could help save many lives besides your own!
The test assesses your personal - but not familial - genetic predisposition to breast cancer.
What is a PRS Study?
Age is the most common criteria to for involving target groups into nation-wide screenings. However, it is well-known that there are other risk factors that may increase the risk of getting cancer. For example alcohol, poor physical activity, obesity and hereditary cancer risk may increase the chances of getting cancer throughout the lifespan up to 70%.
Genetics has been used in cancer prevention quite a lot already, but so far, the focus has mostly been on hereditary cases, where breast and ovarian cancer has occurred often in one family and at a young age. This kind of risks are called single gene risks.
It's also possible to assess statistical genetic risk by combining many gene markers with smaller effect - this is called polygenic risk score (PRS). According to scientific data, polygenic risk is one independent risk factors causing cancer next to environmental and other factors.
Calculating and assessing polygenic risk score (PRS) enables to find women who have similar risk of getting cancer already at 40 years old as an average 50-year old woman does. If the risk is similar then it is justified to offer similar screening and mammography services to younger woman as well, regardless the age.
About the Study
The study is carried out as a joint project of the Estonian Cancer Network, Estonian Health Insurance Fund, University of Tartu, Tartu University Hospital, North Estonia Medical Centre, East Tallinn Central Hospital, Pärnu Hospital and Ida-Viru Central Hospital. The study has been approved by the Research Ethics Committee of the University of Tartu. The purpose of the study is to analyze the feasibility of a genetic test that assesses polygenic risk of breast cancer and related counselling services in Estonia.
Breast cancer is the most common form of cancer in women. Approximately 11% of primary breast cancer cases in Estonia are diagnosed in women aged <45 years. Early detection of breast cancer improves treatment outcomes and survival. Relying on personal polygenic risk score (PRS) means a more focused approach to mammographic breast cancer screening, enabling women with higher risk of breast cancer to prevent it or detect breast cancer early (already at 40 years of age).
The study begins in the middle of September and women can participate until November 28th, 2025.
The target group of the study includes 1000 women aged 40 (born in 1985) whose place of residence according to the Population Register is Harju County, Tartu County, Pärnu County or Ida-Viru County. Invitations are sent to a random sample of the target group.
How to participate?
- If you are selected to participate in the study, book an appointment by calling the healthcare provider’s breast clinic number at Tartu University Hospital +372 53287500, at Pärnu Hospital +372 4473511, at North Estonia Medical Centre +372 6171049, at East Tallinn Central Hospital +372 58835970, or at Ida-Viru Central Hospital +372 3311092 based on which location is the most convenient for you.
- When calling, say that you want to register for the breast cancer personalized prevention, and be prepared to give your personal identification number.
- On the day of the visit, an appointment with a midwife will take place at the breast clinic (duration 30-60 minutes) and a blood test will be taken from your vein (you can eat and drink as normal). Bring an ID document with you to the appointment.
- The result of the genetic test will be sent to the Health Portal. Log in to see your results.
- If the genetic test does not indicate a moderately increased risk of breast cancer, no further tests will be performed. If you are identified as having a moderately increased risk of breast cancer, you will be referred for a mammography examination.
If you wish, you can book a repeated appointment with a midwife for a consultation in the breast clinic after the genetic test result, regardless of the level of risk. Repeated counselling can take place in a healthcare facility, by telephone or using digital solutions.
Rinnavähk oli 2022. aastal maailmas esinemissageduselt teisel kohal, moodustades 11,6% kõigist vähijuhtudest. Naiste seas oli rinnavähk kõige sagedamini diagnoositud vähivorm ja peamine vähisurmade põhjus. Ka Eestis on naistel rinnavähk kõige sagedasem vähivorm. 2022. aastal oli iga viies vähijuhtum rinnavähk ja 11% kõikidest rinnavähi esmastest diagnoosidest oli alla 45-aastaste naiste seas. 2021. aastal oli rinnavähk diagnoosimise hetkel 45,2% patsientidest lokaalselt levinud, 2,7% levinud naaberorganitesse ja 6,8% andnud kaugmetastaase. Rinnavähki haigestumus on kahjuks tõusuteel ning peaaegu veerand rinnavähkidest on diagnoosimise hetkeks juba kaugele arenenud staadiumis.
Eesti andmed näitavad, et sõeluuringul avastati 2021. aastal 62% kõikidest rinnavähi juhtumitest, neist 45% esimeses staadiumis, mistõttu on sõeluuringutel osalemine äärmiselt oluline. Varases staadiumis avastatud vähi ravi on lihtsam ning terveks saamise tõenäosus kõrgem.
Riiklik rinnavähi sõeluuring sai Eestis alguse 2002. aastal. Eestis kuuluvad rinnavähi sõeluuringu sihtrühma naised vanuses 50–75 eluaastat. Rinnavähi sõeluuringu eesmärk on rinnavähi varajane avastamine ja sõeluuringu mõju mõõdetakse peamiselt vähisuremuse vähenemise kaudu. Rinnavähi viie aasta suhteline elulemus Eesti naistel aastatel 2017–2021 oli 82%. Seejuures diagnoosimise hetkel lokaalselt levinud rinnavähi viie aasta suhteline elulemus oli 96%, kaugmetastaasidega rinnavähi oma aga 19%.
Rinnavähk tekib, kui ühes või enamas rakkude paljunemist juhtivas geenis tekib kahjustus ehk mutatsioon, mis mõjutab rakkude jagunemist/paljunemist. Geenikahjustusega rakud hakkavad organismis kontrollimatult paljunema, moodustades kogumiku, mida nimetatakse kasvajaks. Kasvajad võivad olla healoomulised või pahaloomulised. Healoomulised kasvajad ei haara ümbritsevaid kudesid ega levi keha teistesse organitesse. Pahaloomulise kasvaja ehk vähi rakud võivad tungida ümbritsevatesse kudedesse ning levida vere- ja lümfisoonte kaudu keha teistesse organitesse. Vähirakkude paljunemiskiirus on erinev, mistõttu võib vähi välja arenemine võtta mõne kuu kuni mitu aastat.
Lisaks võimalikule geneetilisele eelsoodumusele mõjutavad rinnavähi tekkeriski ka teised faktorid:
- vanus;
- hormonaalsed põhjused;
- healoomulised rinnahaigused;
- menstruatsiooni ja sünnitusega seotud tegurid;
- ebatervislikud eluviisid ja ülekaal;
- varasem rinnavähi diagnoos;
- elukeskkond.
Kahjuks ei saa kõiki riskifaktoreid ise mõjutada. Oluline on tähele panna võimalikke haigusele viitavaid ohutegureid ja kontrollida rindu. Haiguse prognoos ja võimalus terveneda sõltuvad sellest, kui varakult on haigus avastatud. Mida varem rinnavähk diagnoositakse, seda suurem on tervenemise võimalus. Kuigi on mitmeid rinnavähiga seotud riskifaktoreid, on seni olnud vanus ülemaailmselt peamine kriteerium sõeluuringusse kaasamiseks. Riski täpsustamise osas tulebki meile appi personaalmeditsiin.
Personaalmeditsiin aitab leida igale inimesele võimalikult individuaalse ennetus- või raviplaani, analüüsides tema geeniandmeid koos keskkonna-, tervisekäitumise- ja terviseandmetega. See võimaldab igale inimesele pakkuda õigeid teenuseid õigel ajal ja suunab rohkem tähelepanu haiguste ennetusele.
Personaalmeditsiin aitab tuvastada haiguste tekkimise riski enne sümptomite avaldumist. Geneetilisest riskist teadmine võiks innustada inimesi oma elustiilile rohkem tähelepanu pöörama, et vähendada haiguse väljakujunemise võimalust. Lisaks saab inimese geneetiliste eripärade põhjal hinnata ravimi sobivust – kas konkreetne ravim on tema jaoks tõhus, milline on parim annus ja milllised on võimalikud tõsised kõrvalmõjud, millega arvestada.
Levinuimad erinevused DNA-s on ühenukleotiidsed DNA järjestuse variatsioonid, mida nimetatakse snippideks (ingl single nucleotide polymorphism, SNP). Maailmas on tuvastatud tuhandeid snippe, mille puhul on näidatud seost rinnavähi tekkeriskiga. Kuigi need üksikud varieeruvused on seotud pigem madala riskitaseme tõusuga, on nende kombineeritud mõju hindamine ehk polügeenne riskiskoor (ingl polygenic risk score, PRS) hea alus riskil põhineva sõeluuringu strateegia loomiseks. Kokkuvõtvalt, PRS võimaldab hinnata haiguse tekkimise tõenäosust.
Kui varem põhines rinnavähi sõeluuringu strateegia soo, vanuse ja pereloo ning terviseloo andmetel, siis PRS aitab muuta riskirühma tuvastamist personaalsemaks. Haiguse tekkimise tõenäosust saab hinnata sarnaselt tavapäraste uuringutega, nagu kolesterooli või vererõhu mõõtmine. Riskiskoori saab arvutada kõigile, sh ka neile, kelle perekonnas ei ole rinnavähki esinenud. Kõrgenenud polügeenne riskiskoor ei tähenda, et naine kindlasti haigestub elu jooksul rinnavähki. Samas ei anna riskiskoori tavapärane tulemus garantiid, et elu jooksul rinnavähki ei teki. Rinnavähi polügeense riskiskoori arvutust ei kasutata vähi diagnoosimiseks. Sõeluuring võimaldab avastada rinnavähki võimalikult vara ning seeläbi haigust paremini ravida. Riskiskoori tulemus on isiklik ega anna hinnangut pereliikmete ja sugulaste riskidele.
Tasub teada, et geneetika valdkonnas lisandub uut teavet pidevalt, mistõttu võivad riskihinnangud ja ka kliinilised soovitused riskiskoori tulemuse kohta aja jooksul täieneda ja muutuda. Kasutusel olevad rinnavähi geneetilist riski hindavad erinevad polügeensed riskiskoorid võivad anda inimese riskidele erinevaid hinnanguid. Selle põhjuseks on erinevused riskimudelites arvestatud geneetiliste variantide (SNPde, snippide) valik ja nende kaalude erinevus.
Käesoleva testi tulemusi tuleb käsitleda koos teiste asjassepuutuvate kliiniliste andmetega. Rinnavähi polügeense riskiskoori arvutus ei sisalda haruldaste rinnavähki haigestumise riski suurendavate üksikgeenide analüüsi, nagu näiteks ATM, BRCA1, BRCA2, CDH1, PALB2, STK11, TP53, mis põhjustavad pärilikku rinnavähki. PRS-i tulemus ei kinnita ega välista mõne haruldase geenivariandi olemasolu. Kui perekonnas esineb rinnavähki, siis tuleks konsulteerida meditsiinigeneetikuga.
Nagu ülal on mainitud, on PRS erinev perekondlikust riskist. Pärilikud rinnavähi juhtumid on põhjustatud üksikgeeni (monogeensetest) muutustest näiteks BRCA1 või BRCA2 geenis. Lisaks mõjutab rinnavähi geneetilist riski ka igaühe individuaalne polügeenne taust. Näiteks, monogeensed haigusseoselised variandid (MPV-d) geenides nagu BRCA1 või BRCA2 võivad suurendada naise riski elu jooksul haigestuda rinnavähki ligikaudu 70%. BRCA1 või BRCA2 haigusseoseline geenivariant tuvastatakse umbes 5% rinnavähiga patsientidest ja umbes 25% rinnavähiga patsientidest, kellel esineb perekonnas rinna- või munasarjavähki.
Kui on kahtlus pärilikule rinnavähile, tuleks konsulteerida perearstiga ja võimalusel saada saatekiri meditsiinigeneetiku juurde. Meditsiinigeneetiku konsultatsioonile suunamise aluseks on Tartu Ülikooli Kliinikumi juhend. Vähemalt ühele kolmest järgnevast küsimusest jaatavalt vastates, on soovituslik meditsiinigeneetiku konsultatsioon:
- Kas sul on varem diagnoositud pahaloomulisi kasvajaid?
- Kas sinu sugulastel on olnud rinnavähki või munasarjavähki <50-aastaselt? Vähi korral täpsustada sugulusaste ja haigestumise vanus.
- Kas sinu sugulastel on teada varasemast päriliku rinna- ja munasarjavähi haigusseoseline geenivariant? Jah korral täpsustada sugulusaste.
On oluline teada, et kõrgenenud PRS ei tähenda kindlat rinnavähki haigestumist, vaid et see võimaldab hinnata rinnavähki haigestumise geneetilist riski numbriliselt, andes personaalset lisateavet.
Riskiskoor ei ole muutnud sinu tervislikku seisundit, vaid oled geenimuutuseid sünnist saati kandnud. PRS andis lisainfot, suurendas teadlikkust mõõdukalt kõrgenenud haigusriskist ja selle lisainfo põhjal saab nüüd tegutseda, et haigestumise riski vähendada või haigus võimalikult varakult diagnoosida.
Me saame ka ise elustiili muutusega ning kahtluse tunnuseid jälgides vähendada oma riski rinnavähki haigestuda, näiteks jälgides muutuseid oma kehas ning järgides tervislikke eluviise.
Muutused, millele tähelepanu pöörata
- muutused rinna kujus, suuruses või värvuses;
- rinda on tekkinud uus sõlm või tihedam koht;
- valu või ebamugavustunne ühes rinnas;
- rinnanäärme nahapinna muutus (näeb välja nagu apelsinikoor);
- esineb naha sissetõmme, „kortsumine“ või haavandumine;
- rinnanibu kuju või asendi muutus või sissetõmme;
- veritsus või selge eritis rinnanibust;
- kaenlaaluste lümfisõlmede suurenemine.
Nende muutuste märkamisel pöördu pere- või eriarsti vastuvõtule või külasta lähimat rinnakabinetti!
Tervislik eluviis
- Söö tervislikult ja mitmekülgselt. Vaata soovitusi tervislikuks toitumiseks.
- Suitsetamine tõstab rinnavähi riski. Iga 15 suitsetatud sigaretiga tekib sinu geenides viga. Seetõttu ürita loobuda suitsetamisest. Loe lähemalt tubakainfost.
- Alkoholi tarvitamine tõstab rinnavähi riski, seetõttu ürita vähendada alkoholi tarbimist nii palju, kui võimalik. Loe alkoholi ja vähi seoste kohta siit.
- Regulaarne kehaline aktiivsus vähendab haigusriski. Riiklikud soovitused on 150-300 minutit nädalas mõõduka intensiivsusega või 75-150 minutit tugeva intensiivsusega kehalist aktiivsust.
- Sõeluuringutes osalemine aitab tuvastada rinnavähi varem, seetõttu osale sõeluuringul kindlasti, kui kutse saad!
Eestis on varasemalt olnud kaks uuringut, mis on andnud sisendi riikliku rinnavähi sõeluuringu nutikamaks tegemiseks. Nendeks on riiklik uuring EstPerMed I ja rahvusvaheline uuring BRIGHT.
EstPerMed I
Perioodil 2018–2021 viidi Eesti tervishoiusüsteemis läbi seni suurim personaalmeditsiini rakendusuuring „Personaalmeditsiini kliinilised juhtprojektid rinnavähi ja südame-veresoonkonnahaiguste täppisennetuses“ (estPerMed I). Uuringu konsortsiumis osalesid Tartu Ülikooli Kliinikum, Põhja-Eesti Regionaalhaigla, Tartu Ülikooli genoomika instituut, Tartu Ülikooli kliinilise meditsiini instituut, Tartu Ülikooli peremeditsiini ja rahvatervishoiu instituut ja Tallinna Tehnikaülikooli tervisetehnoloogiate instituut. PRS hindamiseks loodi publitseeritud teadusuuringute alusel mudel, mis seejärel valideeriti Eesti Geenivaramu andmebaasi abil. PRS kõrge risk defineeriti 5% kõige kõrgema rinnavähi riskitaseme põhjal. EstPerMed I uuring näitas, et rinnavähki esines PRS-i rühmas sagedamini nendel, kellel kaks riskitegurit ületasid olulisuse piiri (20%). Riskiteguritest olid oluliselt seotud rinnavähijuhtudega ülekaal (70%-l juhtudest oli kehamassiindeks üle 30) ning anamneesis rinnanäärme operatsioon või biopsia. PRS-i kõrgema 5% riskigrupi naiste hulgas, kel registrite linkimise info alusel rinnavähi diagnoosi ei esinenud, selgus uuringusse kaasamisel, et rinnavähk oli siiski diagnoositud 15 juhul (1,66%), viidates samuti tavapärasest kõrgemale haigestumisele selles rühmas.
BRIGHT (Be RIGHT with breast cancer risk management) uuring
2022. aastal alustati Tartu Ülikooli koordineerimisel rahvusvahelise uuringuga BRIGHT, rahastajaks EIT Health (#220720). Uuringu Eesti haru korraldasid Tartu Ülikool, meditsiinilabor OÜ Antegenes ja SA Tartu Ülikooli Kliinikum, välise partnerina olid kaasatud Apotheka apteegid, Rapla Perearstikeskus ja Tervisekassa. BRIGHT eesmärk oli hinnata geneetilistel riskidel põhineva personaliseeritud rinnavähi sõeluuringu teostatavust alla 50-aastaste naiste seas. Selleks kasutati PRS geenitesti AnteBC ja MPV testimist Tartu Ülikooli Kliinikumi geneetika ja personaalmeditsiini kliiniku laboris. Vanuserühmas 30–49 aastat määrati PRS 799 naisel. Testimise tulemusel tuvastati 124 naist (15.5%), kelle riskitase oli sama kõrge või kõrgem kui keskmiselt vanuses 50 eluaastat. Kokkuvõttes oli 45 naisel (5.6%) riskitase võrreldes keskmisega kahekordne ja kolmel (0.4%) naisel kolmekordne. BRIGHT uuringu käigus tuvastati Eestis üks vähieelse seisundiga ja üks rinnavähiga naine.
EstPerMed I ja BRIGHT uuringute tulemused on näidanud, et geneetilistel riskihinnangutel põhinev rinnavähi täppisennetus on Eestis rakendatav ja andnud sisendi Eestis PRS põhise sõeluuringu käivitamiseks.